유전자(DNA) 이상으로 발생하는 유전 질환을 치료할 수 있는 '인공 세포핵'을 국내 연구진이 세계 최초로 만들었다.

7일 미래창조과학부와 한국연구재단에 따르면 엄승호 성균관대 화학고분자공학부 교수 연구팀이 유전자 이상으로 발생되는 유전 질환 치료에 활용할 수 있는 세포 내 핵을 ‘인공 세포핵'으로 대체할 수 있는 기술을 개발했다.

다운증후군과 같은 유전 질환을 치료하기 위해서는 정상 유전자를 대상 세포에 전달하는데, 일반적으로 그 전달 효율이 1%미만으로 매우 떨어지고 암과 같은 심각한 부작용의 가능성이 있어 실제 임상 치료에 한계로 지적되고 있다.

이를 극복하기 위해 대상 세포핵으로 직접 유전자를 전달하지 않고 세포핵 이전에 메신저 RNA에서 단백질 발현이 가능하도록 하는 방법이 제시되고 있으나 세포질 내에 빠른 분해로 낮은 효율 등이 한계로 지적되고 있다.

연구팀은 이러한 한계점을 효과적으로 극복하기 위해 자연상태 세포핵을 모사하는 시스템을 개발했다. 세포 핵 내에 다량의 유전자들은 히스톤 단백질로 포획돼 있다. 이번 연구에서는 히스톤 기능을 대체하기 위해 핵산오리가미 기법으로 유전자를 세포핵에 효과적으로 연결해 게놈(유전자) 하이드로겔(hydrogel) 시스템을 개발했다.

게놈 하이드로겔 시스템이 생체 외에서 단백질 발현인자들과 만났을 때 조밀한 겔 세망조직 내에서 발현 인자들의 잔류효과가 극대화돼 수백 배 이상의 단백질 생산 효율을 보였으며, 16가지 이상의 기능성 단백질들도 쉽게 생산됐다.

입자형태로 제작된 게놈 하이드로겔의 표면을 세포 막 투과가 용이하도록 지질막으로 코팅해 세포 핵 모사 시스템, 즉 인공 세포핵을 완성했다.

세포 핵 내부 유전자에 심각한 문제를 가지고 있는 유전질환 환자에 이 기술을 주입하면 유전자 이입 및 결합 등의 복잡한 과정이 단순화 될 뿐 아니라 발현효율을 업그레이드시킬 수 있다. 이에 정상적인 기능으로 환자를 복귀시킬 수 있게 해줘 다양한 유전 질환 극복에 응용 가능할 것으로 기대되고 있다.

단백질 생산 공정기술과 접목해 세포핵 입자들을 플랜트화 할 수 있다면 특정 단백질군들을 대량배양 할 수 있어 다양한 단백질 치료제 생산능력의 향상에 크게 기여할 것으로 예상된다.

엄숭호 교수는 "이번 연구를 통해서 기존의 효율이 낮은 유전자 이입 기술에 대응하는 새로운 첨단 치료기술을 제안한 것은 인류의 고질적인 유전 질환을 정복할 수 있는 토대를 마련한 것으로 볼 수 있다"고 말했다.

한편 이번 연구는 미래부와 한국연구재단이 지원하는 기초연구지원사업(신진연구지원, 모험연구지원, 국제협력지원)을 통해 수행됐으며, 연구결과는 나노생명과학분야의 권위 있는 학술지인 스몰(Small) 온라인판 8월 27일자에 실렸다.